AlphaGenome如何協助找出罕見疾病的致病突變？

Question

AlphaGenome 如何協助找出罕見疾病的致病突變

Accepted Answer

AlphaGenome 作為一種深度學習模型，透過預測 DNA 上的微小差異如何影響基因調控，進而改變罹患疾病的風險，在罕見疾病的診斷上扮演關鍵角色。由於許多罕見疾病的致病突變位於非編碼區，過去難以被傳統方法檢測到，AlphaGenome 能夠協助科學家找出這些隱藏在非編碼區的突變，為長期未確診的罕見疾病患者提供重要的診斷線索。

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