AlphaGenome在實際案例中如何找出白血病致病原因？ | 數位時代

AlphaGenome 如何在白血病案例中找出致病原因

AlphaGenome 是一款由 Google DeepMind 開發的深度學習模型，它能夠解讀 DNA 並預測突變，為疾病研究開闢新途徑。在白血病案例中，AlphaGenome 的作用主要體現在能夠同時讀取正常和非正常的 DNA 序列，並預測這兩組序列在細胞內的運作方式。

具體步驟與原理

1. 讀取 DNA 序列： AlphaGenome 同時分析一組正常的 DNA 和一組帶有突變的 DNA。
2. 預測細胞運作： 針對這兩組 DNA 序列，AlphaGenome 預測其在細胞內的運作方式，包括基因表達、剪接和染色質的摺疊結構。
3. 精準還原變化過程： AlphaGenome 精準地還原了 DNA 變化過程，找出引發疾病的分子機制。
4. 案例分析： 在研究一種由未成熟 T 細胞失控生長引起的白血病時，科學家發現許多致病關鍵並非在於製造蛋白質的基因本身發生改變，而是發生在控制基因開關的暗基因組區域。AlphaGenome 發現了一個微小的非編碼突變，引發了一個新的 MYB 結合基序，這個基序最終導致 T 細胞失控增長，引發癌症。

總結

AlphaGenome 通過比較正常與異常 DNA 的運作方式，能夠將看似無關緊要的非編碼區突變與下游的致癌基因連結起來，揭示疾病發生的分子機制，從而找出白血病的致病原因。這不僅加速了研究過程，也為疾病診斷和治療提供了新的方向。

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