AlphaGenome 是由 Google DeepMind 開發的一種深度學習模型，近期成為《Nature》雜誌的封面報導主題。這項研究的主要突破在於它能夠解讀 DNA，並預測基因突變，為疾病和藥物研究開闢了新的途徑。AlphaGenome 能夠幫助科學家解析 DNA 中的微小差異，找出與高血壓、肥胖和失智症等疾病風險相關的原因。
AlphaGenome 擁有一次預測 100 萬個鹼基對的能力。人類基因組由約 30 億個鹼基對組成，其中僅有 2% 負責編碼蛋白質，其餘 98% 曾被視為不具備功能的「暗基因組」，但實際上卻是生命的指揮中心。AlphaGenome 的核心價值在於能夠解讀這些過去難以分析的非編碼 DNA。透過結合卷積神經網路及 Transformer 技術，AlphaGenome 能夠在預測大量鹼基對的同時，保持對單個字母極高的解析度。在性能測試上，AlphaGenome 在預測單一 DNA 序列和突變效應的評估中，都展現了超越以往專門化模型的實力。
AlphaGenome 的實際案例包括研究一種由未成熟的 T 細胞失控生長所引起的白血病。科學家發現，許多致病的關鍵並非在於製造蛋白質的基因本身發生了改變，而是發生在控制基因開關的暗基因組區域。AlphaGenome 可以同時讀取正常與帶有突變的 DNA，並精準還原變化過程，找出疾病發生的分子機制。AlphaGenome 的應用潛力包括疾病診斷、合成生物學與基因治療技術，以及加速基礎研究。例如，它可以協助科學家找出位於非編碼區的致病突變，為未確診的罕見疾病患者提供診斷線索，並預測 DNA 上的微小差異如何影響基因調控，進而改變罹病風險。目前 AlphaGenome 主要定位為非商業用途的研究工具，已向約 3,000 位科學家開放使用。
AlphaGenome 的設計突破了傳統的長度與解析度的權衡難題。它通過創新的架構設計與分散式計算，結合卷積神經網路及 Transformer 技術，既能預測大量的鹼基對，又能保持對單個字母的極高解析度。在實際應用中，AlphaGenome 通過讀取正常與非正常的 DNA 序列，預測這兩組序列在細胞內的運作方式，例如基因表達、剪接以及染色質的摺疊結構。這種精準的還原變化過程，有助於科學家發現隱藏在非編碼區的微小突變，並將其與下游的致癌基因連結起來，揭示疾病發生的分子機制。通過模擬突變如何干擾細胞內的調控網絡，AlphaGenome 大大縮短了研究週期，將原本需要數個月實驗的研究縮短至幾週甚至幾秒鐘。
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